Wykrywanie mutacji MTHFR a znaczenie kliniczne
18 listopada 2023, 09:44Badanie mutacji MTHFR polega na wykrywaniu mutacji C677T i A1298C w genie MTHFR. Test wykonuje się metodą PCR określające predyspozycje genetyczne do zaburzeń metabolizmu kwasu foliowego, podwyższonego poziomu homocysteiny i nadkrzepliwości, związane z genem MTHFR. Enzym reduktaza metylenotetrahydrofolianowa ( MTHFR) uczestniczy w przekształceniu aminokwasu homocysteiny w metioninę. Gen reduktazy metylenotetrahydrofolianu (MTHFR) występuje w formie polimorficznej w populacji ludzkiej.
Nagłe zjawisko w stratosferze zaskoczyło specjalistów
6 września 2016, 04:52Nagła zmiana oscylacji kwazi-dwuletniej (oscylacja QBO - quasi-biennial oscillation) nie miała żadnego widocznego wpływu na pogodę na Ziemi, jednak całkowicie zaskoczyła ekspertów z NASA. Wzorzec, który regularnie obserwowano przez 60 lat nagle uległ jednorazowej zmianie
Komputery kwantowe o krok bliżej. Przełomowe pomiary dokładności kwantowej bramki logicznej
14 maja 2019, 11:49Po raz pierwszy w historii zmierzono dokładność dwukubitowych operacji logicznych w krzemie. Dokonał tego zespół prof. Andrew Dzuraka z Uniwersytetu Nowej Południowej Walii (UNSW), który w 2015 jako pierwszy stworzył dwukubitową bramkę logiczną w krzemie.
Spadek IE i Safari, zyskuje Chrome
6 marca 2017, 10:04W ciągu ostatnich dwóch lat przeglądarka Safari poszła w ślady Internet Explorera i straciła znaczną część użytkowników. Ci, którzy porzucili przeglądarkę Apple'a najprawdopodobniej zaczęli używać Chrome'a.
Komunikując się z młodymi, nietoperzyce posługują się specjalną mową skierowaną do dziecka
20 sierpnia 2020, 14:04W komunikacji z młodymi matki nietoperzy posługują się specjalną mową skierowaną do dziecka, zwaną też mową matczyną (ang. baby talk czy child-directed speech, CDS). Ich wokalizacje mają bowiem inną barwę i wysokość niż zawołania skierowane do dorosłych nietoperzy.
Rośnie popularność streamingu
23 września 2015, 08:47Po raz pierwszy w historii wpływy ze streamingu muzyki cyfrowej były większe niż wpływy ze sprzedaży nośników fizycznych. W raporcie RIAA za pierwszą połowę 2015 roku czytamy, że pomimo ogólnego spadku sprzedaży muzyki cyfrowej wzrosty na rynku streamingu spowodowały, że cały rynek muzyki cyfrowej był warty 2,3 miliarda USD, czyli o 0,8% więcej niż w ubiegłym roku
To pył, a nie megastruktura Obcych
6 października 2017, 08:47Dziwne, zachodzące w dużych odstępach czasowych spadki jasności gwiazdy Tabby, znanej oficjalnie jako KIC 8462852, można częściowo wytłumaczyć obecnością pyłu, a nie megastruktury zbudowanej przez obcych.
Mutacje genetyczne - powstawanie i diagnostyka
28 kwietnia 2024, 09:56Diagnostyka genetyczna ma na celu poszukiwanie wariantów genetycznych będących przyczyną zaburzeń fenotypowych pacjenta. Każdy pojedynczy genom ludzki zawiera tysiące zmian genetycznych. Tylko nieliczne z nich prowadzą do zmian fenotypowych. Dlatego tak ważna jest ocena prognostyczna ich konsekwencji biologicznych oraz klinicznych.
Nalot na tartaki zagrażające monarchom
21 września 2016, 10:55Specjalna jednostka meksykańskiej policji wkroczyła 12 września do 7 tartaków w pobliżu górskiego rezerwatu danaida wędrownego (Danaus plexippus) w stanie Michoacán. Stróże prawa walczą w ten sposób z nielegalnym wyrębem, zagrażającym zimowej migracji monarcha.
Padł kolejny niechlubny rekord klimatyczny
15 maja 2019, 05:07W obserwatorium na Mauna Loa zanotowano najwyższe stężenie CO2 w historii pomiarów. W niedzielę rano urządzenia zarejestrowały stężenie dwutlenku węgla w atmosferze rzędu 415,39 ppm (części na milion). To jednocześnie pierwszy raz, gdy dzienne stężenie przekroczyło 415 części na milion
